Studim i ri mbi Shkaqet Gjenetike të Çrregullimeve të Shëndetit Mendor

Diagnostifikimi i duhur i çrregullimeve mendore mund të jetë sfidues, veçanërisht për fëmijët e vegjël që nuk janë në gjendje të plotësojnë pyetësorët ose shkallët e vlerësimit. Kjo sfidë ka qenë veçanërisht e mprehtë në popullatat minoritare të nënstudiuara. Hulumtimet gjenomike të kaluara kanë gjetur disa sinjale gjenomike për një sërë çrregullimesh mendore, me disa që shërbejnë si objektiva të mundshëm të barnave terapeutike. Algoritmet e të mësuarit të thellë janë përdorur gjithashtu për të diagnostikuar me sukses sëmundje komplekse si çrregullimi i hiperaktivitetit të deficitit të vëmendjes (ADHD). Megjithatë, këto mjete janë përdorur rrallë në popullata të mëdha të pacientëve afrikano-amerikanë.

Në një studim unik, studiuesit gjeneruan të dhëna të sekuencës së gjenomit të plotë nga 4,179 mostra gjaku pacientësh të pacientëve afrikano-amerikanë, duke përfshirë 1,384 pacientë të cilët ishin diagnostikuar me të paktën një çrregullim mendor. Ky studim u fokusua në tetë çrregullime të zakonshme mendore, duke përfshirë ADHD, depresionin, ankthin. , çrregullimi i spektrit të autizmit, paaftësitë intelektuale, çrregullimi i të folurit/gjuhës, vonesat në zhvillime dhe çrregullimi sfidues kundërshtar (ODD). Qëllimi afatgjatë i kësaj pune është të mësojë më shumë rreth rreziqeve specifike për zhvillimin e sëmundjeve të caktuara në popullatat afrikano-amerikane dhe si të përmirësohen potencialisht rezultatet shëndetësore duke u fokusuar në qasje më të personalizuara ndaj trajtimit.

"Shumica e studimeve fokusohen vetëm në një sëmundje dhe popullatat e pakicave kanë qenë shumë të nënpërfaqësuara në studimet ekzistuese që përdorin mësimin e makinës për të studiuar çrregullimet mendore," tha autori i vjetër Hakon Hakonarson, MD, PhD, Drejtor i Qendrës për Gjenomikë të Aplikuar në CHOP. . “Ne donim të testonim këtë model të të mësuarit të thellë në një popullatë afrikano-amerikane për të parë nëse ai mund të dallonte me saktësi pacientët me çrregullime mendore nga kontrollet e shëndetshme dhe nëse ne mund të etiketonim saktë llojet e çrregullimeve, veçanërisht në pacientët me çrregullime të shumëfishta.

Algoritmi i të mësuarit të thellë kërkoi barrën e varianteve gjenomike në rajonet koduese dhe jokoduese të gjenomit. Modeli tregoi mbi 70% saktësi në dallimin e pacientëve me çrregullime mendore nga grupi i kontrollit. Algoritmi i të mësuarit të thellë ishte po aq efektiv në diagnostikimin e pacientëve me çrregullime të shumta, me modelin që siguron përputhje të saktë diagnostike në afërsisht 10% të rasteve.

Modeli gjithashtu identifikoi me sukses rajone të shumta gjenomike që ishin shumë të pasura për çrregullime mendore, që do të thotë se ata kishin më shumë gjasa të përfshiheshin në zhvillimin e këtyre çrregullimeve mjekësore. Rrugët biologjike të përfshira përfshinin ato të lidhura me përgjigjet imune, lidhjen e antigjenit dhe acidit nukleik, një rrugë sinjalizuese të kemokinës dhe receptorët e proteinave që lidhen me nukleotidin e guaninës. Megjithatë, studiuesit zbuluan gjithashtu se variantet në rajone që nuk kodonin për proteinat dukej se ishin të implikuar në këto çrregullime në frekuencë më të lartë, që do të thotë se ato mund të shërbejnë si shënues alternativë.

"Duke identifikuar variantet gjenetike dhe rrugët shoqëruese, kërkimet e ardhshme që synojnë karakterizimin e funksionit të tyre mund të ofrojnë një pasqyrë mekanike se si zhvillohen këto çrregullime," tha Hakonarson.

Ky hulumtim u mbështet nga Fondet e Zhvillimit Institucional nga CHOP në Qendrën për Gjenomikë të Aplikuar dhe Spitalin e Fëmijëve të Filadelfias, i pajisur me Kërkime Gjenomike.